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Ce n’est jamais le bon moment pour découvrir que votre enfant ou un proche est atteint de la maladie de Duchenne. Cependant, un diagnostic précoce fournit à votre famille une meilleure opportunité d’accéder aux soins et au soutien afin que vous puissiez:
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Découvrez comment un conseiller en génétique peut aider votre famille.
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Si la maladie de Duchenne est suspectée, la première chose que votre médecin fera sera de pratiquer un examen physique pour vérifier la faiblesse musculaire.
Il vous questionnera également à propos des retards dans les étapes clés, précoces du développement, telles que s’asseoir, marcher et se relever du sol
Apprenez en plus à propos des signes et symptômes de la maladie de DuchenneUn taux élevé de CK dans le sang ne signifie pas automatiquement que votre enfant ou votre proche est atteint de la maladie de Duchenne. Le test génétique est la seule manière de confirmer un diagnostic de la maladie de Duchenne.
Si votre enfant ou votre proche montre des signes et symptômes de la maladie de Duchenne, votre médecin vous recommandera généralement d’effectuer une analyse de sang spéciale, dénommée dosage de la CK. Cela implique le prélèvement d’un petit échantillon de sang qui sera envoyé à un laboratoire pour analyse.
Qu’est-ce qu’un dosage de la CK?
Un dosage de la CK vérifie le taux d’une enzyme dénommée créatine kinase, ou CK. Lorsque fibres musculaires sont endommagées, la CK fuit dans la circulation sanguine. Les dommages musculaires causés par la maladie de Duchenne signifient que les taux de créatine kinase dans le sang doivent être plus élevés que la normale.
Apprenez en plus à propos des signes et symptômes de la maladie de DuchenneSi votre médecin craint que votre enfant ou votre proche ait besoin de subir d’autres tests, il l’adressera généralement vers un centre spécialisé ou un spécialiste neuromusculaire.
Des médecins spécialistes suivront ensuite un processus diagnostique minutieux pour identifier la cause des symptômes et pourront recommander d’effectuer divers tests.
Si votre enfant ou votre proche présente un taux de créatinine kinase (CK) élevé, un autre échantillon de sang pourra être prélevé pour analyser les variations dans les gènes (appelées mutations) qui causent la maladie de Duchenne. Ces tests génétiques peuvent confirmer ou exclure la maladie de Duchenne:
Si votre enfant ou votre proche EST ATTEINT de la maladie de Duchenne
Des ressources et des traitements sont disponibles pour aider à gérer les symptômes et éventuellement ralentir la progression de la maladie.
Si votre enfant ou votre proche N’EST PAS ATTEINT de la maladie de Duchenne
Votre médecin réalisera d’autres recherches afin d’identifier les autres causes qui pourraient être à l’origine des symptômes.
Différents tests génétiques peuvent également informer votre médecin sur le type de mutation présenté par votre enfant ou votre proche. C’est important car les différentes mutations peuvent être traitées avec divers types de médicaments.
La maladie de Duchenne est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des changements (mutations) au niveau d’un certain gène.
Les gènes sont constitués d’ADN, un code qui indique aux cellules de notre organisme comment fabriquer des protéines. Les protéines sont les blocs de construction de notre corps, et elles sont nécessaires pour fabriquer et remplacer les cellules
Dans le cadre de la maladie de Duchenne, le gène codant de la dystrophine, une protéine importante qui contribue à permettre aux muscles de fonctionner correctement, présente une mutation. En conséquence, le corps ne parvient pas à produire de la dystrophine
Sans dystrophine, les cellules musculaires sont facilement endommagées
En savoir plusLa plupart des cas de maladie de Duchenne sont dus à la perte ou à la suppression de gros morceaux du gène de la dystrophine (« délétions »). Moins fréquemment, de gros morceaux du gène de la dystrophine sont copiés ou dupliqués (« duplications »). La maladie de Duchenne peut également être causée par de plus petites variations au niveau du code de l’ADN.
Bien que la plupart des stratégies thérapeutiques puissent être utilisées indépendamment de la mutation génétique, dans certains cas, un traitement spécifique à une mutation particulière peut être disponible
La mutation dans le gène qui code pour la dystrophine peut être soit:
Les mutations spontanées signifient que, parfois, la maladie de Duchenne peut survenir sans antécédents familiaux de la maladie. Ces nouvelles mutations peuvent également être transmises à la génération suivante.
La maladie de Duchenne est une maladie liée à l’X, ce qui signifie que le gène causant la maladie est situé sur le chromosome X
Adapté à partir de Muscular Dystrophy Association
*Il est possible que les porteurs ne montrent aucun signe et symptôme de la maladie de Duchenne mais nécessitent un traitement
Adapté à partir de Muscular Dystrophy Association
La mutation survient lorsque le corps de la mère fabrique l’ovule
Si cet ovule particulier est fertilisé, le bébé sera porteur d’un gène de la dystrophine défectueux.
La mutation survient au moment de la conception (lorsque la mère tombe enceinte)
Dans ce cas, le bébé sera porteur d’un gène de la dystrophine défectueux.
Cela est dû au fait qu’un père affecté ne peut transmettre qu’un chromosome Y à ses fils (le gène causant la maladie de Duchenne est situé sur le chromosome X). Cependant, il passera le gène causant la maladie de Duchenne à ses filles, car chaque fille hérite de son père uniquement le chromosome X. Ces filles seront porteuses.
Les personnes n’ont pas le choix en ce qui concerne les affections génétiques qui sont transmises au sein de la famille. Personne n’a rien fait de mal pour causer la maladie de Duchenne, et il n’y a donc aucune raison de vous blâmer ou de blâmer les autres.
Normalement, une femme porteuse ne présente aucun symptôme de la maladie de Duchenne. Cela est dû au fait que son gène de la dystrophine sain sera généralement capable de produire suffisamment de protéine dystrophine.
Cependant, il arrive parfois qu’une porteuse ne soit pas capable de produire suffisamment de dystrophine. Cela signifie qu’elle présentera certains signes et symptômes, qui peuvent être traités de la même façon que ceux des garçons atteints de maladie de Duchenne.
Chez tous les porteurs, il est important d’effectuer des vérifications régulières de la force et de mettre en place une étroite surveillance cardiaque pour s’assurer que tous les symptômes qui peuvent survenir sont correctement traités. C’est pourquoi il est si important pour les proches de sexe féminin d’un garçon atteint de la maladie de Duchenne d’être testés afin de déterminer si oui ou non ils sont porteurs.
Découvrez comment le traitement peut aiderSi une femme est porteuse de la maladie de Duchenne, elle peut avoir un autre enfant atteint de la maladie de Duchenne.
Les chances pour une porteuse d’avoir un enfant atteint de la maladie de Duchenne sont de 1 sur 4 (soit 25%). Cela signifie que pour chaque bébé à qui elle donnera naissance, il y aura 1 chance sur 4 que l’enfant soit atteint de la maladie de Duchenne.
Si vous avez un enfant ou un proche atteint de la maladie de Duchenne, il est possible de proposer des diagnostic prénatal lors de futures grossesses grâce à des analyses génétiques.
D’autres femmes dans la famille peuvent également déterminer si elles sont porteuses de la maladie. Cela les aidera à déterminer leurs risques d’avoir un enfant atteint de la maladie de Duchenne.
Une fois que vous avez les résultats, vous pouvez parler de ce qu’ils signifient pour votre famille avec un conseiller en génétique.conseiller en génétique
Apprenez-en plus sur ce à quoi vous attendre pour l’avenir Découvrez les alternatives de traitement pour la maladie de DuchenneLes conseillers génétiques sont des professionnels qui peuvent vous guider dans les tests génétiques et vous expliquer comment les résultats pourraient vous affecter, vous ou votre famille. Ils vous fournissent également un soutien émotionnel et les ressources pour vous aider à faire face à long terme.
Il pourra répondre aux questions que vous avez au sujet de la maladie de Duchenne et ce que cela signifie pour votre famille
Il pourra vous aider à déterminer la meilleure stratégie de test pour votre enfant ou un membre de votre famille
Il pourra vous aider à comprendre les résultats et discuter avec vous de la meilleure ligne de conduite
Il pourra vous aider, >hvous et votre famille à faire face si le résultat du test est positif
Décider si vous souhaitez parler aux membres de votre famille d’un diagnostic génétique est une décision très personnelle.
Mais vous n’êtes pas seul(e).
Un conseiller en génétique peut vous aider à:
Les premiers symptômes de la maladie de Duchenne peuvent être difficiles à reconnaître
Si vous soupçonnez votre enfant ou un proche d’être atteint(e) de la myopathie de Duchenne, suivez ces 3 étapes pour aider votre médecin à déterminer s’il s’agit de cette maladie ou d’une autre affection médicale.
Comprendre vos antécédents familiaux de maladie musculaire et d’autres affections peut aider votre médecin à établir un diagnostic.
Indiquez tous les symptômes relevés. Vous n’êtes pas sûr(e) des signes à observer? Affichez la liste des points d’évolution à contrôler ici.
Apportez des photos ou des vidéos pour aider votre médecin à mieux comprendre les signes et les symptômes que vous avez observés.
Veuillez vous assurer de répondre à toutes les questions avant de les soumettre.
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