Votre médecin peut vous aider.
Si vous soupçonnez un retard du développement, demandez à votre médecin de procéder à une évaluation. Reportez-vous à la grille d’observation de la discussion relative à la consultation chez le médecin, fournie à titre de référence.
BIENVENUE SUR LE SITE LA MALADIE DE DUCHENNE ET VOUS
Le site La Maladie de Duchenne et Vous est une ressource dédiée à ceux dont la vie est affectée par la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD).
Si votre enfant ou un proche a été diagnostiqué comme étant atteint de la maladie de Duchenne, ou si leur état vous inquiète et vous pensez qu’ils pourraient présenter des symptômes, ce site peut vous intéresser
Il contient des informations qui peuvent vous aider
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QU’EST-CE QUE LA DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE (DMD)?
La maladie de Duchenne est une maladie rare, affectant environ 1 garçon sur 3,600 à 6,000
Cliquez sur 
la liste ci-dessous pour en savoir plus.
- La maladie de Duchenne est un type de dystrophie musculaire
- La maladie de Duchenne affecte les muscles du corps
- La maladie de Duchenne est causée par une carence en dystrophine
- La maladie de Duchenne affecte majoritairement les garçons, mais les filles peuvent également présenter des symptômes
- Les personnes atteintes de la maladie de Duchenne vivent plus longtemps qu'avant
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QUELS SONT LES SIGNES ET LES SYMPTÔMES DE LA MALADIE DE DUCHENNE?
Les premiers signes perceptibles de la maladie de Duchenne sont qu’un enfant ne parvient pas à atteindre les étapes clés du développement à l’âge anticipé. Ces étapes clés comprennent : relever la tête, s’asseoir, marcher et parler.
Les enfants atteints de la maladie de Duchenne peuvent également avoir des problèmes d’apprentissage et de comportement, notamment une mauvaise mémoire et un déficit de l’attention.
La plupart du temps, un retard de développement ne donne pas lieu de s’inquiéter. Chaque enfant se développe différemment, et il existe un vaste éventail de ce qui est considéré comme « normal ».
Vous pouvez suivre l'évolution de votre enfant.
Voici certaines anomalies qui peuvent être constatées lors des étapes clés du développement des enfants de la naissance à 3 ans.
Liste de vérification des étapes clés du développement
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QUE FAIRE SI VOUS AVEZ DES INQUIÉTUDES
N’oubliez pas que chaque enfant se développe différemment, de sorte que de légers retards de développement ne signifient pas automatiquement que quelque chose ne va pas.
Cependant, si vous soupçonnez que votre enfant ou votre proche présente un retard du développement, il est important d’en parler à votre médecin dès que possible.
Vous devez également informer votre médecin si vous pensez que votre enfant ou votre proche:
- Est en retard par rapport aux autres enfants du même âge
- Marche bizarrement
- Se fatigue ou s’épuise facilement
Vous pouvez
agir
agir
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POURQUOI EST-IL IMPORTANT D’EFFECTUER UN DIAGNOSTIC PRÉCOCE?
Si votre enfant ou un proche est atteint de la maladie de Duchenne, il est préférable de le découvrir plutôt tôt que tard.
Plus tôt le diagnostic sera posé, plus tôt votre enfant ou votre proche pourront commencer à recevoir des soins médicaux et un traitement adpaté.
Il existe d’autres avantages à le savoir le plus tôt possible:
- Vous aurez accès à des centres et des médecins spécialisés
- Votre enfant ou votre proche sera pris en charge de façon adpatée
- Vous pourrez connaître le risque de maladie de Duchenne pour toutes les futures grossesses
- Vous pourriez être en mesure de faire des demandes pour obtenir une aide financière
- Vous pourrez commencer à planifier comment prendre soin de votre enfant ou de votre proche à domicile
- Vous pourriez être en mesure d’inscrire votre enfant ou votre proche dans des essais cliniques trials portant sur de nouveaux traitements
- Vous pourrez obtenir un soutiende la part d’organisations locales de patients, discuter avec d’autres familles affectées et vous rendre compte quevous n’êtes pas seul(e)
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La maladie de Duchenne est un type de dystrophie musculaire
La dystrophie musculaire fait référence à un groupe de maladies génétiques qui provoquent une faiblesse musculaire
La maladie de Duchenne (également appelée dystrophie musculaire de Duchenne, ou DMD) est la forme de dystrophie musculaire la plus courante et la plus sévère.
La maladie de Duchenne affecte les muscles du corps
La maladie de Duchenne affecte tous les muscles du corps – y compris les muscles dans les bras et les jambes, ainsi que le muscle cardiaque et ceux impliqués dans la respiration.
Au fil du temps, cela peut entraîner des problèmes pour:
La maladie de Duchenne est causée par une
carence en dystrophine
Les gènes sont constitués d’ADN, un code qui indique aux cellules de notre organisme comment fabriquer des protéines. Dans la maladie de Duchenne, une modification génétique (mutation) empêche l’organisme de produire suffisamment de dystrophine.
En savoir plus
Si le corps n’a pas assez de dystrophine, les cellules musculaires deviennent plus sensibles aux lésions. Au fil du temps, les cellules musculaires lésées sont remplacées par du tissu cicatriciel et de la graisse.
Lorsque cela se produit, les muscles perdent leur force. Au fil du temps, la personne commence à avoir des problèmes pour effectuer certains mouvements tels que se lever du sol et marcher.
En savoir plus
La maladie de Duchenne affecte majoritairement les garçons, mais les filles peuvent également présenter des symptômes
Seulement environ 1 garçon sur 3,600 à 6,000 né en étant atteint de la maladie de Duchenne
Bien que les risques de donner naissance à une fille atteinte de la maladie de Duchenne soient extrêmement faibles, environ 1 sur 50 millions, cela peut arriver.
Les filles touchées par la maladie de Duchenne présentent généralement moins de symptômes sévères que les garçons, mais elles peuvent avoir besoin du même traitement et des mêmes soins.
Les personnes atteintes de la maladie de Duchenne vivent plus longtemps qu'avant
Il n’existe pas de traitement curatif pour la maladie de Duchenne à l’heure actuelle, mais, grâce à des soins appropriés, les personnes atteintes de la maladie de Duchenne peuvent vivre jusqu’à la trentaine et au-delà.
Liste de vérification des étapes clés du développement
La liste de vérification ci-dessous a été conçue pour vous aider à comprendre:
- Ce qui est attendu d'un enfant en fonction de son âge
- et ce qui pourrait être considéré comme des signes avant-coureurs de retard du développement
Nourrisson
- Ne parvient pas à relever la tête lorsqu’il est allongé sur le ventre à 2 mois
- Ne parvient pas à se retourner à 4 mois
- Ne parvient pas à atteindre des objets à 6 mois
- N’émet pas de sons
6 à 9 mois
- Ne peut pas rester assis sans soutien à 6 à 9 mois
- Ne peut pas marcher à quatre pattes à 9 mois
- Ne parvient pas à prendre appui sur ses jambes lorsqu’il est aidé
- Ne parvient pas à ramasser de petits objets
- Ne forme pas des sons de voyelles à l’âge de 6 mois (« ah », « eh », « oh »), ne babille pas à 9 mois
12 à 18 mois
- Ne marche pas à l’âge de 16 à 18 mois
- N’accomplit pas des activités telles qu’empiler des blocs de construction
- Difficultés à agripper les choses, par exemple, ne peut pas tenir un crayon ni gribouiller
- Ne prononce pas son premier mot à 12 mois
- Ne prononce pas au moins 6 mots à 18 mois
2 à 3 ans
- Ne peut pas courir ou cours avec difficulté
- Ne peut pas monter des escaliers (pieds alternés)
- Ne peut monter sur ou descendre de meubles
- Ne peut pas sauter
- Difficulté à dessiner ou copier une ligne droite ou un cercle
- Ne parle pas en faisant des phrases à 3 ans
- Signe de Gowers (pour se relever du sol, l’enfant prend appui sur ses cuisses pour se redresser en position debout), marche sur la pointe des pieds, démarche dandinante, hypertrophie des mollets, fréquentes chutes, faiblesse ou une absence de tonicité musculaire
Créé à partir de références [Birnkrant 2018, Noritz 2013, Lurio 2015, CDC developmental milestones, Ciafa-loni 2009]
Les informations fournies ici ne doivent pas se substituer à la consultation d’un professionnel de la santé. Veuillez contacter votre médecin pour plus d’informations.
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